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RMU

Revista Médica del Uruguay

ISSN: 1688-0390


Vol.16 - Nº 1 - May. 2000

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Diagnóstico molecular de factores protrombóticos: primeros casos de factor V Leiden y protrombina 20210A en Uruguay

LENS D; OTERO AM; COTIC G; HENRY S; DÍAZ A; ATTARIAN D; AGORIO NORSTROM C; PIERRI S
Rev Med Urug 2000; 16: 39-44
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Resumen

La enfermedad tromboembólica constituye un gran problema clínico debido a su alta incidencia y a su importante morbilidad. Desde el punto de vista patogénico, esta es una enfermedad multifactorial que resulta de la interrelación entre factores ambientales y genéticos.

Durante los últimos años se han identificado varios factores genéticos que predisponen a la trombosis, sin embargo hasta el momento sólo dos de ellos tienen una alta prevalencia: el factor V Leiden y la protrombina 20210A.

El FV Leiden es el factor de riesgo genético más frecuentemente encontrado en las trombosis venosas. Corresponde a una mutación en el gen del factor V, que determina una resistencia a la inactivación del factor V activado por la proteína C activada. La incidencia encontrada en pacientes con trombosis venosa es de 20%, determinando para aquellos portadores heterozigotos un aumento de siete veces en el riesgo de trombosis.

La variante alélica protrombina 20210A es una mutación en el gen de la protrombina asociada a un aumento de la concentración plasmática de protrombina y que confiere un mayor riesgo de trombosis venosa a los individuos portadores de esta mutación. Se ha observado una incidencia de 18% en pacientes con historia familiar de trombosis, mientras que en sujetos sanos es de aproximadamente 2%. Debido a que ambos defectos son causados por una mutación puntual*, el análisis molecular es considerado un pilar diagnóstico.

La alta prevalencia de estas alteraciones genéticas encontrada a nivel mundial, conjuntamente con el riesgo trombótico que conllevan, pone de manifiesto la importancia de este estudio en nuestro país.

En este trabajo se discuten los primeros casos diagnosticados como portadores de estas mutaciones en Uruguay.