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RMU

Revista Médica del Uruguay

ISSN: 1688-0390


Vol.17 - Nº 3 - Dic. 2001

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Osteólisis familiar expansiva, descripción de una familia y revisión de la literatura

TEDESCO A; VILLAMIL L; MAÑÉ GARZÓN F
Rev Med Urug 2001; 17: 206-212
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Resumen

Presentamos el caso de una familia portadora de una rara enfermedad de herencia autosómica dominante llamada osteólisis familiar expansiva. Sus rasgos más característicos son lesiones osteolíticas de huesos largos, con dolor, deformidad, y tendencia a la fractura patológica, pérdida auditiva y, como rasgo diferencial de otras enfermedades, reabsorciones dentarias múltiples a nivel radicular siguiendo un patrón de reabsorción característico. La fosfatasa alcalina y la deoxipiridinolina están elevadas en grado variable. Otros indicadores bioquímicos son normales. Los tratamientos en base a alendronato no han dado resultado a largo plazo.