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RMU

Revista Médica del Uruguay

ISSN: 1688-0390


Vol.18 - Nº 2 - Set. 2002

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Una saga citogenética: el descubrimiento de los métodos de bandeo cromosómico. Significado y proyección bio-médica

DRETS ME
Rev Med Urug 2002; 18: 107-121
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Resumen

Se exponen, desde una perspectiva histórica y en forma sucinta, los sistemas de identificación de los cromosomas humanos y varios métodos de bandeo cromosómico desarrollados en las últimas cuatro décadas. Se relatan ámbitos y hechos acontecidos ?varios de los cuales protagonizó el autor? que originaron la actual moderna citogenética estructural y molecular.

Se mencionan, asimismo, algunos aspectos moleculares implícitos en estas metodologías con el propósito de contribuir al esclarecimiento de los variados aspectos revelados por dichos métodos sobre las estructuras cromosómicas subyacentes. Se describen también los procedimientos analíticos desarrollados en nuestro laboratorio para el estudio de núcleos y cromosomas como así los resultados obtenidos sobre el análisis cuantitativo de la región subtelomérica y su probable relación con las aberraciones crípticas, detectadas en dicho segmento cromosómico, productoras de retardo mental y malformaciones congénitas.

Finalmente, se realiza un breve relato sobre las aplicaciones del bandeo cromosómico en el proyecto del genoma humano y su posible utilidad en los experimentos de síntesis artificial de núcleos celulares eucarióticos, de particular significado en biología.