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RMU

Revista Médica del Uruguay

ISSN: 1688-0390


Vol.22 - Nº 1 - Mar. 2006

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Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual

LEMES A; MURIEDA B; GABUS R; ROSELLI MJ; LARRANDABURU M; VAGLIO A
Rev Med Urug 2006; 22: 73-0
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Resumen

La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima â -glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico.

Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.