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RMU

Revista Médica del Uruguay

ISSN: 1688-0390


Vol.22 - Nº 3 - Set. 2006

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Fiebre mediterránea familiar: una afección frecuentemente subdiagnosticada

MAÑÉ GARZÓN F; RAGGIO V
Rev Med Urug 2006; 22: 231-235
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Resumen

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad inflamatoria crónica, hereditaria, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gene denominado MEFV. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre e inflamación multisistémica. Se trata de una enfermedad frecuente en descendientes de poblaciones mediterráneas, del norte de África, Israel, Turquía, Armenia y países árabes. Se presenta el caso de un paciente, descendiente de armenios, con semiología y evolución características. Se analiza el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y el asesoramiento genético correspondiente.