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RMU

Revista Médica del Uruguay

ISSN: 1688-0390


Vol.24 - Nº 1 - Mar. 2008

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CADASIL: comunicación de una familia uruguaya con definición clínica, imagenológica, anatomopatológica y genética molecular

VAGLIO A; FERREIRA M; PANUNCIO AL; CASTAGNOLA MA; PEBET M; DE LA PEÑA S; QUADRELLI R
Rev Med Urug 2008; 24: 24-31
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Resumen

Introducción: el síndrome CADASIL (Cerebral Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephlopathy) es una microangiopatía no amiloidea, no ateromatosa que se transmite en forma autosómica dominante y cuyas principales manifestaciones clínicas ocurren a nivel cerebral. Su diagnóstico requiere criterios clínicos, imagenológicos y genéticos moleculares.

Material y método: se estudiaron anatomopatológicamente mediante biopsia de piel y músculo y estudio genético molecular a tres integrantes de una familia con diagnóstico de CADASIL.

Resultados: los exámenes clínicos, paraclínicos, neurológicos y ultraestructural de biopsia de piel mostraron resultados consistentes con CADASIL. La secuenciación de exones 2,3,4,5,8,11,20,23 del gene NOTCH3 detectó una mutación en forma heterocigota en el exón 5 no descripta en la literatura.

Conclusiones: destacamos la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad y la definición molecular que permite el asesoramiento genético a todos los integrantes de la familia y, eventualmente, el diagnóstico prenatal.