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RMU

Revista Médica del Uruguay

ISSN: 1688-0390


Vol.33 - Nº 2 - Jun. 2017

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Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay: resultados del screening para mutaciones en genes de susceptibilidad por secuenciación de nueva generación

DELLA VALLE A; ACEVEDO C; ESPERON P; NEFFA F; ARTAGAVEYTIA N; SANTANDER G; MENINI M; VERGARA C; CARUSSO F; SAPONE M
Rev Med Urug 2017; 33: 102-107
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Resumen

Introducción: el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por cáncer en mujeres de Uruguay. Se estima que cerca de 7% son causados por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico germinal. Los costos de la secuenciación genética han descendido dramáticamente gracias a la aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS). El cambio tecnológico abrió una nueva etapa en el estudio del cáncer hereditario en nuestro país.

Objetivo: comunicar los resultados de la utilización de tecnología NGS y paneles multigénicos en familias uruguayas con alto riesgo de cáncer de mama hereditario.

Pacientes y método: se secuenciaron 135 familias de alto riesgo que provenían de la consulta de consejería genética que funciona en el Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de afecciones oncológicas hereditarias. Cuando la historia familiar sugería claramente un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario se efectuó secuenciación NGS exclusiva de los genes BRCA1 y 2; cuando el patrón familiar no configuraba claramente se utilizó un panel multigénico.

Resultados: se efectuó NGS exclusiva de genes BRCA1 y 2 en 62 familias y un panel multigénico en 73 familias. Se identificaron en total 29 mutaciones patógenas (21 en genes BRCA y 8 en otros genes). Dos de ellas fueron noveles y tres pueden considerarse recurrentes en la población uruguaya.

Conclusiones: este trabajo es el primero en Uruguay en reportar el resultado de esta nueva tecnología en el cáncer de mama hereditario. El hallazgo de 29 mutaciones patógenas nos ayuda a delinear el perfil mutacional de nuestro país.